Добро пожаловать!

04.11.2015 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Типирование HLA-B27
 
Выявление генетической предрасположенности к спондилоартритам, в ходе которого с помощью полимеразной цепной реакции определяется аллель HLA-B27.
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования? Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию? Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.
Общая информация об исследовании:
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита. При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев. Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом. Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27. Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу "анкилозирующий спондилоартрит", в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит. Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха. Для чего используется исследование? § Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других). § Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита. § Для оценки риска развития атланто-аксиального подвывиха при ревматоидном артрите. Когда назначается исследование? § При суставном синдроме: асимметричном олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита. § При отягощенном наследственном анамнезе по анкилозирующему спондилоартриту. § При ревматоидном артрите. Что означают результаты? Референсные значения: отрицательно. Положительный результат: § встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом, § у 60-90 % пациентов с реактивным артритом, § у 50 % с псориатической артропатией, § у 7-8 % людей европейской популяции. Орицательный результат: § наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции, § у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).
Что может влиять на результат?
§ Гемолиз лимфоцитов образца крови приводит к ложноотрицательному результату.
Важные замечания
§ Наличие HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз.
§ Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу "анкилозирующий спондилоартрит".
Также рекомендуется
§ Антитела к циклическому цитруллинсодержащему пептиду, IgG
§ Ревматоидный фактор
§ С-реактивный белок, количественно (высокочувствительный метод)
§ Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
§ Диагностика раннего ревматоидного артрита

Вернуться к списку
Новости
28.09.2017    АКЦИЯ

04.08.2017    ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ

28.07.2017    ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

14.03.2017    НОВЫЙ ПРИЕМНЫЙ ПУНКТ


Контакты

 

Адрес: г. Бишкек, ул. Фатьянова 71/1

Call-центр: +996-312-986600

                    +996-559-986600

                    +996-770-986600

                    +996-707-986600


E-mail: info@lab.kg